Penyebab Down Syndrome
LancangKuning.com - Down syndrome (DS) merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi di saat bayi memiliki kromosom 21 tambahan yang terbentuk selama perkembangan sel telur ibu, sperma ayah, atau embrio (embrio) embrio bayi). Akibatnya, bayi memiliki 47 kromosom di setiap sel, bukan 46 pasang.
Kondisi ini menyebabkan kesulitan belajar dan beberapa kelainan fisik pada anak-anak, seperti fitur wajah datar, kepala pendek, leher pendek, dan berat di bawah rata-rata dan di bawah tinggi rata-rata.
Meskipun para peneliti sudah tahu bagaimana sindrom Down bisa terjadi, mereka masih tidak tahu mengapa kondisi ini dapat terjadi. Namun, beberapa hal dapat meningkatkan risiko seorang wanita hamil menggendong bayi dengan Sindrom Down. Sebagai berikut :
- Usia ibu saat hamil
Usia seorang wanita selama kehamilan memainkan peran penting dalam kesehatan dan keselamatan janin. Sindrom Down dapat terjadi pada usia berapa pun Anda hamil, tetapi kemungkinan lebih tinggi selama kehamilan dari usia 35 tahun.
Pada saat Wanita hamil berusia sekitar 30 tahun akan mempunyai peluang 1 banding 800 untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Wanita yang berusia 35 tahun selama kehamilan memiliki peluang 1 banding 350. Risiko ibu hamil berusia 49 tahun sangat meningkat 1:10. Namun, banyak anak-anak dengan sindrom Down lahir dari wanita di bawah umur 35 tahun itu disebabkan karena peningkatan angka kelahiran pada usia muda.
- Genetik turunan orangtua
Pria dan wanita dapat memiliki sindrom Down pada gen mereka. Pembawa gen disebut pembawa. Sebuah kendaraan mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala DS, tetapi dapat mengurangi proses kelainan janin dan menyebabkan kromosom 21 tambahan. Risiko mengurangi sindrom Down tergantung pada jenis kelamin kromosom 21 transporter induk yang disusun ulang:
Jika ayah adalah pembawa, risiko DS adalah sekitar 3%.
Jika ibu adalah pembawa, risiko DS bervariasi antara 10 dan 15%.
Karena itu, Anda harus melakukan penyaringan genetik sebelum merencanakan kehamilan.
- Pernah melahirkan bayi Down syndrome sebelumnya
Wanita yang memiliki anak dengan sindrom Down mungkin juga memiliki bayi dengan DS. Peluangnya kecil. Sebagai aturan, kejadian sindrom Down pada kehamilan berikutnya hanya sekitar 1%.
Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institut Informatika Medis, Biometri dan Epidemiologi dari Rumah Sakit Universitas Essen, Jerman, mengatakan bahwa risiko kelahiran pada anak-anak dengan sindrom Down juga tergantung pada kesenjangan antara usia dan bayi. Semakin lama interval antara kehamilan, semakin tinggi risiko memiliki bayi dengan sindrom Down
- Kekurangan asam folat
Beberapa ahli mengatakan bahwa Down Syndrome dapat dipicu oleh latihan metabolisme tubuh yang tidak optimal untuk pemecahan asam folat. Penurunan metabolisme asam folat dapat memengaruhi regulasi epigenetik untuk membentuk kromosom. Untuk menghindari hal ini, setiap wanita yang ingin hamil harus memenuhi kebutuhan asam folatnya sebelum dia hamil.
Bahkan jika Anda tidak tahu bahwa Anda sedang hamil, otak dan tulang belakang bayi Anda telah terbentuk. Dengan asam folat yang cukup dalam darah Anda saat ini, Anda telah berkontribusi pada pembentukan optimal otak dan sumsum tulang belakang bayi.
- Faktor lingkungan
Kontak dengan bahan kimia dan zat asing yang diterima ibu dari lingkungan setiap hari selama kehamilan adalah faktor risiko yang paling umum dan sering menjadi penyebab bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down.
Rokok adalah zat beracun yang dapat memengaruhi pembentukan kromosom bayi di dalam rahim. Selain peningkatan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, merokok selama kehamilan juga dapat menyebabkan bayi dengan cacat jantung dan otak.(Qoir)
